Pilar Marchante González

Grupo de investigación

Grupo de Elementos Transponibles en el Desarrollo y la Enfermedad

Sobre mí

EEn 2017 empecé la carrera de Biotecnología en la Universidad de Cádiz, mi ciudad. En los últimos años del grado me hice alumna colaboradora en el grupo de Genética, donde también hice mi TFG, y ahí me di cuenta me gustaba mucho la genética… pero muy poco el laboratorio. Siempre me había llamado la atención la bioinformática, y, aprovechando que desde pequeña he estado detrás de un ordenador, decidí irme a Sevilla a cursar el Máster de Análisis de Datos Ómicos y Biología de Sistemas. Después de hacer el TFM, donde integré datos multiómicos de cáncer de mama, me surgió la oportunidad de trabajar como bioinformática en el grupo de Sara R Heras en GENyO (Granada). Un tiempo después, y a base de perseverancia y la ayuda de mi directora, finalmente conseguí financiación para realizar mi tesis doctoral gracias a los contratos predoctorales del programa del Plan Propio de la UGR.
Aunque nos guste pensar lo contrario, la realidad es que la evolución no es perfecta. Resulta que casi la mitad de nuestro genoma está lleno de restos de virus y otros elementos transponibles muy antiguos que infectaron a nuestros antepasados hace millones de años. Durante mucho tiempo se pensó que eran “ADN basura”, pero hoy sabemos que algunos son muy importantes para que todo funcione correctamente. En mi tesis estudio cuáles de estos retrovirus endógenos hacen falta para que un embrión se forme bien, qué función cumplen exactamente y cómo han llegado hasta nosotros a lo largo de la evolución. Para ello trabajo con muchísimos datos genéticos de pez cebra, ratón y humano – este último muy ligado al síndrome de deleción 22q11.2, muy frecuente y a la vez poco estudiado, en el que sospechamos que podrían estar fallando algunos de estos retrovirus endógenos. Puede parecer un detalle sin importancia, pero entender esto podría cambiar mucho en el futuro. Por eso hay que defender la investigación básica: porque para poder curar y ayudar a las personas primero hay que entender la raíz del problema.

Líneas de investigación

El papel de los retrovirus endógenos en el desarrollo embrionario y en el síndrome de deleción 22q11.2

Resultados destacables

Hemos demostrado por primera vez que un retrovirus endógeno joven, que se insertó en el genoma hace poco tiempo, es esencial para el desarrollo del embrión. En el pez cebra, algunas copias de este retrovirus se activan de forma normal en las células que van a formar los músculos, pero cuando eliminamos su expresión, el embrión no se puede formar correctamente. Al mirar su secuencia, me di cuenta de que estas copias tienen las instrucciones para ser controladas por una de las rutas más importantes del desarrollo embrionario. Vamos, que aquí no se tira ná, se aprovecha tó!

Vocación

Siempre me ha gustado buscar información y curiosear, pero no fue hasta el instituto que decidí que quería dedicarme a la investigación. Sigo aquí porque, pese a las dificultades de la carrera investigadora, disfruto leyendo, pensando y poniendo a prueba nuevas ideas.

Deseo científico

Me gustaría que se le diera a la ciencia la importancia que se merece, tanto en el día a día de las personas como en la toma de decisiones a nivel político.