Avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras: hacia una medicina de precisión

Las enfermedades raras, a pesar de su baja prevalencia individual, afectan de forma colectiva a millones de personas en el mundo, manifestándose mayoritariamente en la infancia. La demora en el diagnóstico, genera daños muchas veces irreversibles. Es necesario avanzar hacia una medicina de precisión que integre la genómica y las terapias avanzadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes. Se ha realizado una revisión bibliográfica en bases de datos científicas como PubMed, Scopus y Web of Science con el objetivo de analizar los avances actuales en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, con especial atención a los errores innatos del metabolismo y el impacto de estas innovaciones en la práctica clínica. La secuenciación genómica y los enfoques multiómicos han mejorado el diagnóstico en casos complejos. Además, la inteligencia artificial favorece un análisis clínico preciso. En el ámbito terapéutico, la terapia génica, CRISPR y la inmunoterapia están cambiando el abordaje de estas patologías. Se avanza hacia una medicina de precisión, aunque su aplicación aún presenta barreras.