Juan Sainz Pérez

Grupo de investigación

Genética de Enfermedades Complejas (CTS-1090)

Sobre mí

La investigación ha sido un campo que siempre me ha llamado la atención. Tras mi licenciatura en Bioquímica en 2002, realicé mi tesis en la facultad de Medicina de la Universidad de Granada y, posteriormente, hice varias estancias postdoctorales en diferentes centros de investigación entre los que se incluyen el German Cancer Research Center (Heidelberg, Alemania), el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB, CSIC) y el Hospital Universitario Virgen de las Nieves donde pude acceder a un contrato de estabilización Nicolás Monardes y a puesto como investigador principal en el centro de genómica GENYO en 2011. Finalmente, en 2020, di el salto definitivo a la Universidad de Granada donde actualmente estoy trabajando como profesor del departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Sigo trabajando en el centro GENYO con la misma ilusión con la que empecé.

En el desarrollo de mi investigación me he centrado en el papel de la genética en la modulación del riesgo a desarrollar cáncer, así como enfermedades infecciosas y enfermedades inflamatorias crónicas. Mi grupo desarrolla su actividad investigadora en el contexto de consorcios internacionales como InterLymph, CRuCIAL, REPAIR, IMMEnSE, NuCLEAR, DACHS, CRCGen, IMPuLSE, MIRACLe.

Líneas de investigación

• Genómica y farmacogenómica de la Leucemia Linfática Crónica; Consorcio CRuCIAL.
• Genómica de las Gammapatías Monoclonales; Consorcio IMMEnSE.
• Estratificación basada en ÓMICAS de pacientes con COVID-19; Consorcio INTENSIVE.
• Genómica y Farmacogenómica de la Leucemia Mieloide Aguda; Consorcio NuCLEAR.
• Genómica de la Aspergilosis Invasiva; Consorcio aspBIOmics.
• Genética de los síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos; Consorcios IMPuLSE y MIRACLE.
• Genética de la artritis reumatoide y espondilitis anquilosante; Consorcio REPAIR

Resultados destacables

Recientemente hemos identificado un perfil genético asociado con la Leucemia Linfática Crónica que nos ha permitido identificar nuevos mecanismos patológicos en la enfermedad y que facilita la identificación, entre la población general, de individuos con mayor riesgo a desarrollar la enfermedad.

García-Martín P, Díez AM, Maldonado JMS, Serrano AJC, Ter Horst R, Benavente Y, Landi S, Macauda A, Clay-Gilmour A, Hernández-Mohedo F, Niazi Y, González-Sierra P, Espinet B, Rodríguez-Sevilla JJ, Maffei R, Blanco G, Giaccherini M, Puiggros A, Cerhan J, Marasca R, Cañadas-Garre M, López-Nevot MÁ, Chen-Liang T, Thomsen H, Gámez I, Moreno V, Marcos-Gragera R, García-Álvarez M, Llorca J, Jerez A, Berndt S, Butrym A, Norman AD, Casabonne D, Luppi M, Slager SL, Hemminki K, Li Y, Alcoceba M, Campa D, Canzian F, de Sanjosé S, Försti A, Netea MG, Jurado M, Sainz J. Validation and functional characterization of GWAS-identified variants for chronic lymphocytic leukemia: a CRuCIAL study. Blood Cancer J. 2022 May 17;12(5):79. doi: 10.1038/s41408-022-00676-8.

Deseo científico

Que nuestro consorcio CRuCIAL tenga mucho éxito y seamos capaces de identificar con mayor precisión y detalle los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo de leucemia linfática crónica y los que determinan su pronóstico.