Gema Esteban Bueno
Servicio Andaluz de Salud
UGC Almería Periferia. Distrito Sanitario Almería. Servicio Andaluz de Salud
Grupo de investigación
– Grupo IMAS0135 (Grupo Fundación Progreso y Salud. Consejería de Salud y Consumo: Investiga +). Investigadora Principal
– Equipo de investigación Laboratorio de Antropología Social y Cultural (LASC) (HUM-472 grupos PAIDI). Almería
– Grupo Genética ClÍnica y Enfermedades Raras de la SAMFYC (Sociedad Andaluza Medicina Familiar y comunitaria. Coordinadora.
– Coordinadora Equipo Multidisciplinar Español del Síndrome de Wolfram
Sobre mí
Gema Esteban Bueno es Médico de Familia. UGC Almería Periferia. Distrito Sanitario Almería. Médico, Presidenta y Fundadora de la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram (fundada en 1999). Coordinadora del Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram. Miembro del equipo de investigación Laboratorio de Antropología Social y Cultural (LASC) (HUM-472 grupos PAIDI). Miembro del comité científico de ORPHANET. Miembro del grupo de trabajo SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras. Coordinadora del Grupo SAMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras. Miembro del Comité Asesor del Plan Andaluz de Enfermedades Raras. Miembro del comité asesor del Plan de Medicina Personalizada y de Alta Precisión. Miembro del comité asesor del Plan de Terapias Avanzadas.
Gema Esteban comenzó su andadura en las enfermedades raras / Síndrome de Wolfram en 1998. Destaca su labor desde entonces en lograr la atención biopsicosocial de las enfermedades raras en concreto en el Síndrome de Wolfram y la visualización del importante del papel de la atención primaria en estas entidades. Además ha mantenido diálogos con la administración y ofrecido múltiples seminarios de formación a profesionales sanitarios de todos los campos y a la población en general y para lograr una implicación de todos los agentes involucrados, Su lema siempre ha sido “deben trabajar conjuntamente familias y profesionales para lograr verdaderos avances en las enfermedades raras”.
En 2002 leyó su tesis doctoral con calificación sobresaliente cum-laude en la Universidad de Medicina de Sevilla. Siendo una tesis pionera dado que no sólo trataba de los aspectos clínicos del Síndrome de Wolfram sino de la repercusión psico-social (incluyendo plano educativo y laboral) de este síndrome y de las enfermedades raras.
Totalmente convencida de que el modelo de atención desarrollado en el Wolfram es aplicable a todas las enfermedades minoritarias y debido a su gran implicación con las familias que las padecen, ha realizado distintas acciones para mejorar la atención de todas estas entidades
Es la Investigadora Principal en España (coordinadora) del 1º ensayo Clínico del mundo de eficacia en el Síndrome de Wolfram. Se trata de un ensayo internacional liderado desde Reino Unido por el Dr. Tim Barrett. El Equipo que Coordina la Dra. Esteban en Almería es el único acreditado en España para la realización de este ensayo que se inició en octubre de 2020
Actualmente ha iniciado otro ensayo clínico con Francia en el que tendrían cabida los afectados por Síndrome de Wolfram que no cumplían los criterios para el ensayo anterior
Además está desarrollando otro proyecto de I+D+i dentro de la convocatoria competitiva de la Consejería de Salud de Andalucía para, a través de las TICS, mejorar la calidad de vida de varias enfermedades raras (Sd. Wolfram, Elhers-Danlos, colangiopatías raras, neurofibrosis tipo 1). Se trata de un estudio piloto que en caso de mejorar la calidad de vida de estas personas, tal y como se espera, podría aplicarse a otras enfermedades raras.
Profesora de alumnos ICARO de estudios ingleses, trabajo social, educación social, psicología. Tanto de Grado como de Master
Por ultimo destacar entre los numerosos premios de investigación recibidos por su especial implicación y los logros alcanzados, que no son más que una muestra de que la sociedad empieza a valorar la investigación en el Síndrome de Wolfram y abre una expectativa de futuro;
- Premio FAAM de Oro 2023 (Federación Almeriense de Asociaciones con Personas con Discapacidad): El 02 de diciembre de 2023
https://faam.es/corporativa/galardones-oro-2023/
- Premio IDEAL (prensa) en la categoría de Sociedad en octubre 2023.
https://www.ideal.es/temas/generales/premios-ideales-almeria.html
3) Bandera de Andalucía de la Investigación, la Ciencia y la Salud. Febrero de 2023 (BOJA Número 37 – Jueves, 23 de febrero de 2023 página 3543/3543)
4) Galardón a la Investigación del Ayuntamiento de Almería el 8 de marzo de 2021 por su entrega y dedicación a la investigación.
5) Premio Salud y Bienestar grupo Joly 2021: Categoría de Investigación.
6) Premio meridiana 2020 del Instituto Andaluz de la Mujer en Investigación: INICIATIVAS I+D+i.
7) Premio IBIMA-RARE 2020 a la investigación en enfermedades raras.
8) Premio Referente 2020 al mejor proyecto de investigación octubre 2021. Convocado por Anasbabi
9) Premio Universia-Konecta a la investigación 2015.
10) Premio a la investigación en enfermedades raras FEDER 2013 por el trabajo de investigación Protocolo DICE-APER realizado por Grupo de Investigación de Genética Clínica – Enfermedades Raras.
11) Premio D´Genes a 2011 al mejor servicio médico.
PROYECTO EUROPEO:
- A pivotal, international, randomised double-blind, efficacy and safety trail of sodium valproate, in paediatric and adult patient with wolfram syndrome. Nº EudraCT 2017-001215-37
- A pivotal, international, randomised double-blind, efficacy and safety trail of sodium valproate, in paediatric and adult patient with wolfram syndrome». Nº EudraCT 2017-001215-37
3. EuroWABB. (Wolfram Alström and Bardet-Biedl). Grant Agreement Reference: 2010 12 05
Líneas de investigación
L1. Valoración integran de pacientes con Síndrome de Wolfram de toda España Portugal y Marruecos de forma presencial y a través de las TICS de personas de países hispanos. El seguimiento se realiza desde 1999 y desde septiembre de 2010 presencialmente en Almería conformándose un Equipo Multidisciplinar para la valoración de este Síndrome siendo refrentes a nivel internacional. A través de estas variaciones integrales y la experiencia acumulada desde 1999 Almería se ha postulado en 1º línea en el conocimiento de esta enfermedad y detectar los inicios de las distintas afectaciones que conlleva desde etapas muy precoces mejorando la calidad de vida de las los afectados y familias y disminuyendo la morbimortalidad de este síndrome neurodegenerativo. Se encuentran implicadas 10 especialidades de profesionales del ambio biopsicosocial. Además, esto ha propiciado el desarrollo de los ensayos internacionales que se indican en las siguientes líneas
L2. 1º ensayo de eficacia en Síndrome de Wolfram (enfermedad ultrarara) del mundo. Acuden pacientes de toda España, Marruecos, y Portugal a Almeria. Nombre del Ensayo: Ensayo pivotal, internacional, randomizado, doble ciego, de eficacia y seguridad del valproato de sodio, en pacientes pediátricos y adultos con Síndrome de Wolfram. «A pivotal, international, randomised double-blind, efficacy and safety trail of sodium valproate, in paediatric and adult patient with wolfram syndrome». Nº EudraCT 2017-001215-37, cuyo promotor es la Universidad de Birmingham. Duración 5 años. Entidad gestora Fundación Progreso y Salud. IP en España Gema Esteban Bueno. Lleva 1 año de desarrollo.
L3. Evaluación de la efectividad de un plan de intervención biopsicosocial aplicado a través de las TIC, para la mejora en la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras. AP-0009-2020-C1-F2- Consejería de Salud. Junta de Andalucía. IP. Gema Esteban Bueno. Duración 4 años. Ya iniciado (1 año de desarrollo. Duración, Inicialmente 3 años pero se ha ampliado por sugerencia de Fundación Progreso y Salud).
L4. Ensayo clínico AUDIOWOLF: Se trata de un nuevo ensayo que acoge a pacientes con Síndrome de Wolfram de toda España, Portugal y Almería. Nombre: A phase II, open-label, efficacy study of daily administration of sodium valproate in patients clinically affected by Wolfram syndrome due to monogenic mutation. EUDRACT N° 2020-004594-43. Sponsor: CECS/ISTEM. CRCT, 28 rue Henri Desbruères 91100 Corbeil-Essonnes –France. Entidad gestora Fundación Progreso y Salud. IP en España. Gema Esteban Bueno. Visita de inicio en septiembre de 2023.
L5. Investigación de la repercusión psicosocial de las distintas enfermedades raras y evaluación clínica
Resultados destacables
Gracias a nuestras investigaciones el equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram ubicado en Almería se ha postulado como un referente internacional pudiendo de esta manera tener la confianza de otros investigadores internacionales de este síndrome que nos ha llevado a poner en marcha junto a Reino Unido el 1er ensayo clínico de eficacia en este síndrome y posteriormente otro ensayo con investigadores de Francia. Esto supone para los afectados una esperanza de futuro que se ubica en Almeria gracias al equipo multidisciplinar que trabaja en este síndrome siendo el único en España y Portugal que lo realiza.
Por otro lado, la única Guía Práctica Clínica de una enfermedad rara avalada por la agencia de tecnologías sanitarias del Sistema Andaluz de Salud es la del Síndrome de Wolfram que está disponible en su página para que sirva de modelo a otras enfermedades y sirva de consulta a los profesionales de habla hispana que atienden a pacientes con Síndrome de Wolfram. https://www.juntadeandalucia.es/export/drupaljda/Gu%C3%ADa%20de%20Pr%C3%A1ctica%20Cl%C3%ADnica%20Wolfram.pdf
Entre los documentos científicos de acceso abierto para la consulta de enfermedades raras destacamos:
Articulo: Protocolo genético en atención primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35307613/
Libro; Perspectiva biopsicosocial de las enfermedades raras
https://dialnet.unirioja.es/servlet/libro?codigo=775298
Vocación
Desde la infancia, tenía clara mi vocación de ser médico e investigadora. En mi último año de medicina, conocí a una familia con tres hijos con Síndrome de Wolfram, lo que cambió mi perspectiva. Unos días residiendo con ellos me hizo entender la necesidad de un enfoque biopsicosocial en enfermedades raras y despertó en mí una pasión por la investigación, pues las enfermedades raras precisaban no caer en el olvido y que se les diera un posible futuro. Vivir de cerca las realidades de las familias con enfermedades raras / Wolfram y su lucha me motivó a dedicar mi carrera a la investigación y atención de enfermedades poco frecuentes.
En 2002 presenté mi tesis doctoral pionera en abordar aspectos biopsicosociales en enfermedades raras profundizando además en los aspectos clínicos en Wolfram obteniendo Sobresaliente CUM LAUDE. Debo destacar que partí de solo 3 pacientes conocidos con Síndrome de Wolfram en España y en mi Tesis se prestaban 23 afectados. Podía haber terminado mi trabajo tras mi tesis, pero durante esos años no sólo vi la gran necesidad de que se potenciara la investigación y la atención multidisciplinar en Síndrome de Wolfram sino también en las enfermedades raras en general dado que estuve en relación continua con distintas entidades de enfermedades minoritarias y los profesionales que trabajaban en ellas al ser una de las personas que participó en la fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras en 1999.
Llevo desde 1998 trabajando/investigando por y para las enfermedades raras / Síndrome de Wolfram. Hemos avanzado mucho en la concienciación de la sociedad en los últimos años y esto ha repercutido positivamente en que se obtengan más ayudas, pero aun así siguen siendo las grandes olvidadas por ser más difícil conseguir financiación y por tanto interés de profesionales en investigar. Estas familias merecen tener una oportunidad de futuro y no caer en el olvido.
En el futuro, nuestro objetivo es continuar promoviendo la investigación, la atención integral y la concienciación sobre las enfermedades raras, incluido el Síndrome de Wolfram. Queremos seguir colaborando con otros profesionales de la salud, organizaciones y la comunidad en general para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Por nuestra parte cualquier actividad atractiva que se nos plantee será bienvenida.
Deseo científico
- Lograr la cura/ralentizar la progresión del Síndrome de Wolfram y otras enfermedades raras.
- Ampliar la red de investigadores que quieran unirse a estas líneas y potenciar de esta forma la investigación que viene haciéndose desde 1999 quedando de esta forma asegurada la continuidad de Almería como referente internacional en estas investigaciones. Esto dará lugar a que los afectados mantengan su esperanza de lograr no solo ralentizar las enfermedades sino de una cura.
Actividades en las que participa
