Fotografía de Ana Colomer Boronat
Biología | Granada

Ana Colomer Boronat

Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud

Departamento

Área de Medicina Genómica


Grupo de investigación

Mi tesis doctoral se está llevando a cabo dentro del grupo de Biología de los Elementos Móviles siendo mi directora y financiada por la Dra. Sara Rodríguez Heras.

Sobre mí

Me gradué en Biología por la Universidad Córdoba dónde comencé a interesarme por el mundo de la investigación. Por ello, realicé el Máster Universitario en Investigación y Avances en Microbiología en la Universidad de Granada, lo que me llevó a seguir indagando en la ciencia. Brindándome la oportunidad de conocer a la Dra. Sara Rodríguez Heras y de comenzar con ella mi tesis doctoral en Farmacia.

En mi proyecto de tesis intento comprender los mecanismos moleculares por los cuales los microRNAs, reguladores fundamentales de la expresión de los genes, se encuentran implicados en el Síndrome 22q11.2, debido a que estos pacientes presentan una anomalía genética, mediante la cual no sintetizan cantidad suficiente de DGCR8, proteína esencial en el procesamiento de dichos microRNAs. Así como, la cadencia de dicha proteína altera el desarrollo normal de las células durante el desarrollo embrionario, afectando a la formación de distintos órganos y tejidos y dando lugar a una gran variabilidad en los fenotipos que dichos pacientes presentan, complicando la compresión y el estudio de este Síndrome.

Líneas de investigación

Papel de DGCR8 en el Síndrome del 22q11.2

Resultados destacables

Se generaron modelos celulares de células embrionarias del síndrome 22q11.2 por la Dr. Sara Rodríguez Heras, hecho que nos ha permitido estudiar mejor las alteraciones que presentan las células durante el desarrollo in vitro, sugiriendo un modelo fiable y reproducible en esta enfermedad.

Vocación

Desde siempre me ha inquietado la ciencia, por ello cuando obtuve el Grado en Biología y tras la primera experiencia en investigación supe que mi lugar estaba en el laboratorio. Con la tesis doctoral afirmé mi ilusión y las ganas por hacer ciencia y poder aportar ese granito de arena a la sociedad investigando una enfermedad que a pesar de ser conocida como “rara” es más prevalente de lo que pensamos.

Deseo científico

Que las generaciones futuras adquieran una mayor conciencia social sobre la importancia de invertir en investigación y ciencia

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