Guardar actividad en Google Calendar Imprimir
Inteligencia artificial para diagnosticar lo poco común: el caso de las RASopatías
Málaga
26/09/2025 18:30
En el mundo de las enfermedades raras, encontrar un diagnóstico puede ser como buscar una aguja en un pajar. Muchas de estas enfermedades, como las RASopatías (un grupo de síndromes genéticos poco frecuentes), no tienen criterios diagnósticos bien establecidos y la información disponible sobre ellas está dispersa en miles de artículos científicos.
Nuestro trabajo forma parte del proyecto europeo EURAS y, entre sus numerosos objetivos, uno de ellos es el impulso del uso de inteligencia artificial (IA) para mejorar el diagnóstico de RASopatías como SYNGAP1, el síndrome de Noonan o la neurofibromatosis tipo 1.
En el equipo de investigación liderado por el doctor Juan Antonio García Ranea, en colaboración con los doctores James Richard Perkins, Pedro Seoane y Elena Rojano, así como con los estudiantes de doctorado Jesús Pérez García y Federico García Criado, del departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga, desarrollamos herramientas que combinan IA y biomedicina para abordar este reto. Utilizamos modelos de lenguaje avanzados (una forma de IA que “entiende” el lenguaje humano) para leer automáticamente publicaciones científicas y descubrir cuáles están relacionadas con los síntomas de un paciente.
Gracias al uso de términos estandarizados de la Human Phenotype Ontology (HPO), somos capaces de traducir las características clínicas del paciente (su perfil de enfermedad) a un lenguaje que la máquina entiende. Luego, la IA compara estos perfiles con millones de documentos científicos, destacando aquellos que pueden contener información útil para orientar el diagnóstico o profundizar en el conocimiento de la enfermedad.
Durante esta actividad, explicaremos qué son las RASopatías, su importancia en investigación biomédica y cómo la inteligencia artificial puede convertirse en una aliada clave para entender lo poco común.
Grupo/Departamento de investigación:
ClinSysBioLab, Grupo CIBERER U741, IBIMA B-04. Departamento Biología Molecular y Bioquímica UMA.
Participan:
Universidad de Málaga, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), IBIMA Plataforma BIONAND
Lugar:
Rectorado: Sala de Rectores
Financiación:
Programa Horizon Europe (Unión Europea). Código 101080580 (EURAS), Título: European network for neurodevelopmental RASopathies. CIBERER. IBIMA-Plataforma BIONAND.
Valor que aporta la investigación:
El proyecto EURAS busca mejorar la calidad de vida de personas con RASopatías, un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan al desarrollo físico y neurológico. Para ello, desarrolla nuevas terapias dirigidas a los síntomas neurocognitivos, impulsa tecnologías innovadoras, como el uso de modelos de lenguaje avanzados para la mejora en el diagnóstico, y otras metodologías para la administración de fármacos, promoviendo la colaboración entre centros de investigación europeos. Su objetivo es avanzar hacia una medicina más personalizada y eficaz, aportando soluciones reales a pacientes que hoy carecen de tratamientos específicos.
Investigador@s participantes
Más actividades en Málaga
