Cuando compartir salva: redes de conocimiento para enfermedades sin voz

¿Qué ocurre cuando queremos estudiar una enfermedad pero no tenemos datos? En el campo de las enfermedades raras, esta situación es muy común, ya que muchas de ellas han sido muy poco estudiadas, como es el caso del pseudoxantoma elástico (PXE).

No obstante, hoy en día, los avances en biología de sistemas nos permiten comparar enfermedades a partir de sus características fenotípicas, identificando similitudes y construyendo redes de conocimiento que nos ayudan a descubrir nuevas relaciones biológicas y clínicas.

En esta microponencia se abordará este tema, tomando como ejemplo el PXE, y se mostrará cómo el análisis de redes y el fenotipado computacional permiten detectar conexiones no descritas anteriormente. Asimismo, se destacará por qué compartir datos clínicos y de investigación es esencial para avanzar en la ciencia. Solo a través de una colaboración abierta y activa podremos comprender aquello que aún desconocemos.