Universidad de Granada | Actividades Campus de Melilla

Importancia de los biomarcadores para la detección de errores congénitos del metabolismo

Organiza: Universidad de Granada, Campus Melilla
BiodiversidadEliminar la contaminación

24/09/2021 00:00

Microencuentro
Enfermería
Acceso limitado según aforo

Participan:

ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE MELILLA

Valor que aporta la investigación:

NUEVO CONOCIMIENTO SOBRE BIOMARCADORES PARA LA DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDADES RARAS


Los programas de cribado neonatales son la aproximación diagnóstica ideal para llegar precozmente al diagnóstico de los Errores Congénitos del Metabolismo. El objetivo es identificar pacientes de pocos días de vida mediante pruebas analíticas poco costosas antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad para intervenir precozmente y evitar, en lo posible, importantes secuelas físicas y mentales Para poder llevar acabo estos programas es necesario conocer los biomarcadores indicativos de la presencia de la mutación genética correspondiente como ocurre por ejemplo en la Tirosinemia Hereditaria Tipo1 donde la Succinilacetona actúa como biomarcador. El estudio de estas patologías y su divulgación son por tanto de vital importancia, permitiendo establecer los biomarcadores diagnósticos que posteriormeten pasarán a formar parte de las listas de enfermedades incluidas en los programas de cribado neonatales.