1. Paseo del Salón

El ruido no está en tu cabeza, está en los genes

Organiza: Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada
European Corner

Granada

24/09/2021 19:00

Charla
Medicina
Acceso limitado según aforo

Grupo/Departamento de investigación:

Área de Medicina de Precisión del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada

Lugar:

European Corner.
Paseo del Salón. Granada

Financiación:

Comisión Europea H2020

https://uniti.tinnitusresearch.net/

Importe de la financiación:

5.989.343,75 euros

Valor que aporta la investigación:

Mejora en el diagnóstico y en el tratamiento personalizado de los acúfenos


Los acúfenos son la percepción de sonido en ausencia de una estimulación acústica externa, también llamado “zumbidos en el oído”, esta condición afecta a más del 15 % de la población y empeora la calidad de vida del 1%. Diversos estudios han demostrado que existe un componente genético asociado con los acúfenos, por ello se están buscando genes candidatos en los que se existan variantes raras que sean las causantes del trastorno.

En nuestro grupo estamos estudiando el exoma (la parte del ADN que codifica las proteínas) de pacientes con acúfeno severo (denominados pacientes de fenotipo extremo) con el objetivo de buscar estos genes. En un estudio reciente, hemos encontrado tres genes relacionados: ANK2, TSC2 y AKAP9. Ahora hemos aumentado el número de pacientes con acúfeno severo, los cuales estamos estudiando para confirmar la importancia de estos genes en el trastorno y encontrar nuevos.

Con los genes encontrados se podrá mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes que sufren de acúfenos.


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