Andalucía Granada

Paseo del Salón

Carpa de GENYO | ¿Enfermedades raras? Tranquilas, no estáis solas

Las enfermedades raras son un campo de investigación que cobra especial relevancia en los últimos años.  Son enfermedades poco frecuentes, esto es, afectan a un reducido número de personas dentro de la población.

En nuestro laboratorio estamos trabajando con una enfermedad extremadamente rara, el Síndrome de Bernard-Soulier, en la que los pacientes que la padecen presentan problemas de sangrado dada su incapacidad para coagular. Actualmente estamos desarrollando un proyecto de investigación mediante el cual planteamos terapias alternativas para curar esta enfermedad. Todas ellas están basadas en la edición génica mediante novedosos sistemas (CRISPR y Vectores lentivirales). Mediante estas técnicas pretendemos reparar el gen mutado causante de la enfermedad o introducir una copia sana del gen mutado, respectivamente.

Dado que se trata de terapias experimentales, utilizamos células pluripotentes obtenidas por reprogramación celular a partir de células sanguíneas de los propios pacientes, las cuales empleamos para corregir la mutación mediante las estrategias descritas con anterioridad. El objetivo final del proyecto es corregir o sustituir el gen mutado de manera que podamos generar plaquetas funcionales a partir de las células madre pluripotentes reparadas, verificando la eficacia de las herramientas generadas. Comparar ambas metodologías nos permitirá sentar las bases para futuros tratamientos aplicables a esta enfermedad.

VALOR QUE APORTA LA INVESTIGACIÓN

 En las últimas décadas, la investigación en enfermedades raras ha sido uno de los campos olvidados dentro de la biomedicina. Los grandes grupos de investigación y las empresas farmacéuticas han centrado sus investigaciones en enfermedades más frecuentes en la sociedad. En la actualidad estas enfermedades están ganando protagonismo por el interés científico de pequeños grupos de investigación como el nuestro, que las consideramos una fuente de conocimiento muy relevante.

La concesión de este proyecto nos permite estudiar la biología de esta enfermedad y nos permite plantear nuevas alternativas terapéuticas que permitan la curación de estos pacientes. Además, el conocimiento generado podrá ser empleado a otras enfermedades que presenten bases genéticas similares.

Fecha y hora

27/09/2019 18:30


Lugar

Carpa GENYO .

Paseo del Salón. Plaza del Humilladero, 10, 18005 Granada, Granada, España


GRUPO / DEPARTAMENTO DE INVESTIGACIÓN

GENYO. Centro de Genómica e Investigación Oncológica, Pfizer / Universidad de Granada / Junta de Andalucía
Area de Oncología Genómica


Financian

Instituto de Salud Carlos III, Madrid.

Universidad de Granada.

Fundación “Todos somos raros”.


Participan

Centro GENYO
Universidad de Granada


Aforo

Acceso libre

INVESTIGADOR@S ANFITRIONES

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